En el Congreso Nacional tratarán un proyecto para que mayo sea el «Mes de Williams»

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Viernes 31 de Julio de 2020 – «Finalizó la reunión de labor parlamentaria sobre los temas que se tratarán en la Sesión Especial: Modificación sobre ampliación de moratoria, declarar la emergencia para procesos de concurso preventivos y de quiebra, y Ley de Williams», publicó el presidente de la Cámara de Diputados de la Nación Sergio Massa en su cuenta de twitter.

¿De qué se trata la ley de Williams? Se trata de instaurar al mes de mayo como el «Mes de Williams» y de esa forma que el Poder Ejecutivo Nacional, a través de sus organismos competentes, impulse acciones y diseñe campañas tendientes a difundir las particularidades del Síndrome de Williams en la sociedad en general y en las comunidades científica, educativa, cultural y laboral en particular, promoviendo el conocimiento de sus características para la detección y tratamiento oportuno de la afección, de modo de mitigar la profunda desventaja social de las personas que lo poseen, y colaborar para lograr su máximo potencial, facilitar su integración social y mejorar su calidad de vida.

¿Qué es el Síndrome de Williams? Es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. Poco después, en 1962, A.J. Beuren describió otros 11 pacientes con características similares.

Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (que frecuentemente incluye una frente amplia, nariz corta y mejillas llenas); retraso mental leve o moderado y asimétrico; con déficit notables en algunas áreas (psicomotricidad, integración visoespacial) y relativa preservación de otras (lenguaje y musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopatía con estenosis aórtica supravalvular”.

Este síndrome se debe a una anomalía genética, específicamente una deleción de aproximadamente 27 genes del brazo largo de uno de los dos cromosomas número 7. Por lo general, esto ocurre como un evento aleatorio consecuencia de la desalineación de los gametos (óvulo y espermatozoide) durante la meiosis, proceso de división celular propio de las células reproductoras.Por ser éste un problema genético, no tiene cura.

El tratamiento, en general, incluye programas de educación adaptados y diferentes tipos de terapias de estimulación. En algunos casos se deben realizar estudios cardíacos complejos que pueden decidir la necesidad de una cirugía.

Su temprana detección y tratamiento mediante terapias del desarrollo, del lenguaje y ocupacional, permiten alcanzar el objetivo de una integración social y laboral.A pesar de sus déficits físicos y dificultades de aprendizaje, ya desde su niñez, los individuos con síndrome de Williams poseen una notable capacidad para relacionarse con las personas, sobre todo con los adultos, y un dominio del lenguaje extraordinario en relación con su coeficiente intelectual.

Una característica destacable de su personalidad es su hipersociabilidad. Son extrovertidos y amigables, exageradamente sociables y siempre deseosos de agradar a los demás. Esta sociabilidad constituye, sin embargo, una limitación, pues tienden a mostrar empatía y a relacionarse fácilmente con personas desconocidas lo cual puede provocar situaciones de rechazo o, inclusive, ponerlos en riesgo. Tienen una extraña capacidad para detectar el estado de ánimo del entorno y de mimetizarse con el mismo.

En nuestro país, existen numerosos proyectos de investigación en curso desarrollados por el Centro Nacional de Genética Médica, uno de ellos específicamente dedicado al Análisis de microdeleciones en el síndrome de Williams. La estadística da cuenta, y así lo señala el Ministerio de Salud de la Nación, que el síndrome de Williams se presenta en la población general en 1 de cada 7.500 nacimientos. Este nivel de ocurrencia lo caracteriza como una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”.

En Argentina, con 40,41 millones de habitantes según el Censo Nacional de Población de 2010, y teniendo en cuenta la estimación más conservadora, podrían existir alrededor de 6000 casos ya que no se ha determinado que exista una distinción por etnia o sexo de las personas afectadas. A la fecha y por diferentes fuentes, solo se tiene conocimiento de la existencia de alrededor de 400 casos residentes en Argentina.

Existe además una organización de la sociedad civil, de actuación nacional y sin fines de lucro, la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (aAsW). Fundada en el año 1999 y mayoritariamente integrada por padres cuyos hijos han nacido con este síndrome. Esta Asociación es asesorada por un equipo de profesionales de las más diversas áreas y solventada económicamente sólo con el aporte de sus socios.

A la aAsW están integradas en carácter de socias, 189 personas afectadas por el síndrome de Williams y sus autoridades tienen conocimiento de la existencia de alrededor de 200 personas más de todo el país. Promueve acciones con el propósito principal de acompañar a las personas que tienen el síndrome y a sus familias, a la par de gestionar los apoyos singulares necesarios para que los individuos puedan desarrollar y desplegar sus potencialidades de modo de incluirse en la sociedad en forma autónoma e independiente. Entre ellas se destacan la realización de Jornadas nacionales de actualización para profesionales y familiares llevadas a cabo en conjunto con prestigiosas asociaciones médicas y científicas, como la realización de diversos eventos de esparcimiento e intercambio de experiencias entre familias.

Los autores del proyecto son: Ana Carla Carrizo (Evolución Radical), Pablo Kosiner (Justicialista), Maria Villavicencio (Evolución Radical) y Maria Gabriela Burgos (UCR).

Fuente: Cámara de Diputados de la Nación

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